大数据与精准医学

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1、BioMedical Big Data and Precision Medicine Yixue Li CAS-MPG Partner Instititut of Computational Biology Shanghai Center for Bioinformation Technology Outline Concept and Background Driven by genomics technology Insight into biomedical big data Challenge and opportunity Bioinofrmatics is a key “I wa

2、nt the country that eliminated polio and mapped the human genome to lead a new era of medicine one that delivers the right treatment at the right time. Tonight, Im launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes and to give all of us acces

3、s to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier.” State of the Union Address (国情咨文 2015) Tuesday, January 20, 2015 “我希望这个消灭小儿痲痺与绘制人类基因组图谱的国家 ， 能领导医学新纪元 ， 能够在正确的时间为患者提供正确的治疗 。 今晚我要发起新 精准医学计划 ， 让我们离治愈 癌症 、 糖尿病 与其他疾病更近一步 ，并让我们所有人能获得让自己与家人更健康所需要的 个性化信息 。 ” 精准医疗研究已成

4、为新一轮国家之间科技 竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点 Precision Medicine Initiative USA 美国精准医学计划 精准医疗概念 在大样本研究获得疾病 分子机制 的知识体系基础上，以生物医学特别是 组学数据 为依据，根据患者个体在 基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性 ，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制定 个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案 。 精准医疗背后是大数据！ 精确医学与个体为中心的 数据 知识 网络 以及 疾病 分类关系 关键是生物医学大数据的整合、挖掘与知识发现与管理 基于大数据的精准的临床应用 持续推动临

5、床诊疗进步 药物基因组学检测 能够帮助我们确定 The Right Drug The Right Dose The Right indication 诊断和治疗的遗传检测能够帮助我们确定 Familial screening for disease Improve prognostic evaluation Therapeutic decisions 肿瘤基因图谱可以 指导靶向治疗 Clinically actionable results Comprehensive coverage Detects all types of cancer causing mutations Chinese

6、version of Precision Medicine Project 2: Precision Medicine Initiative Cohort Program (PMI-CP) Project 3: Data Center & Technology Infrastructure TCGA& ICGC like Data Repository Project 1: Integrated “Omics” Technologies Project 4: Precision Protocol & Diagnosis Route for the Treatments of Diseases

7、Project 5： Biomarker & Drug Target Discovery Project 6： Integrated Clinical Application & Demonstration Platform Basic Researches & General Technologies Clinical Application & Demonstration 美国国家 “癌症登月计划”与大数据 2016年 7月，在 华盛顿举行的“癌症登月计划”（ Cancer Moonshot）高峰会上，美国副总统拜登宣布了一系列推动 提早终结癌症的新举措 。其中 10大重点方向： 1、 建

8、立一个能让患者直接参与的癌症 研究数据合作网络 2、建立一个专注于癌症免疫疗法临床试验合作网 3、研发克服肿瘤抗药性的方法 4、建立一个全国性的癌症数据生态系统 5、加强对于儿科癌症主要致病因素的研究 6、尽量减少癌症疗法使机体衰弱的副作用 7、扩大使用已被批准的癌症预防和早期诊断方法 8、通过挖掘过去的患者数据以预测未来患者的疗效 9、开发肿瘤三维图谱 10、开发新的癌症相关检测技术 大数据时代人的智力 受到巨大挑战！ See of web-text data Hypothesis/ knowledge Google See of biological data Hypothesis/ knowledge ? See of Bio-medical data Clinical pathway/ consulting report